خوشمزه ها

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

آزمایش ژنتیک ،آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی،آزمایش ژنتیک در دوران بارداری،آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج،آزمایش ژنتیک در بارداری،آزمایش ژنتیک قبل از بارداری،آزمایش ژنتیک جنین،آزمایش ژنتیک اوتیسم،آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی چگونه است،آزمایشات ژنتیک ازدواج فامیلی،آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی،هزینه آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی،آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی

طبق تحقیقات انجام شده انجام آزمایش ژنتیک در ازدواج های فامیلی اجباری است. خوب است بدانید 2 تا 5 درصد تولدهای زنده با اختلالات ژنتیکی همراه است. به علاوه آن که در ازدواج های فامیلی، نقایص ژنتیک نوزادان سه تا چهار برابر ازدواج های غریبه است.شاید خیلی ها ندانند بخشی از بیماری های مادرزادی به سبب اختلالات ژنتیکی رخ می دهند که این عامل در کشور ما بسیار شایع است. البته بخشی از بیماری های مادرزادی نیز ناشی از عوامل محیطی است، به گونه ای که مادر در دوران بارداری (سه ماهه اول) دچار بیماری هایی مانند سرخجه یا بیماری ویروسی شود که این عوامل باعث بروز نقص در جنین می شود. برخی بیماری های مادرزادی نیز به هر دو دلیل ژنتیک و عوامل محیطی رخ می دهند، به طوری که فرد استعداد اختلالات ژنتیکی را دارد و عوامل محیطی در تشدید آن دخیل می شود که آلرژی و سرطان ها جزو این دسته اند.

آشنایی با آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک، وضعیت یک فرد را به منظور تشخیص ابتلا به حالت ها و بیماری های وراثتی و ژنتیکی و نیز ناقل یا عدم ناقل بودن این بیماری ها بررسی می کند. این آزمایش به قدری پیشرفت کرده است متخصصین ژنتیک قادرند ژن های ناقص و یا کمبود برخی از ژن ها را تشخیص دهند. از آن جایی که بسیاری از مشکلات ارثی و ژنتیکی درمان نمی شوند، پیشگیری از به وجود آمدن این بیماری ها بسیار حائز اهمیت است، بنابرین مشاوره ژنتیک بهترین راه ممکن برای پیشگیری از بروز این گونه بیماری ها است. آزمایشات ژنتیکی معمولا بر روی نمونه های مختلفی از قبیل نمونه خون، بافت، نمونه های مایع امنیوتیک و به طور کلی تمام سلول های دارای هسته در بدن فرد و یا جنین انجام می گیرد.

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود

آزمایشات ژنتیک با آزمایش بر روی نمونه‌های کوچک خون یا بافت‌های خونی انجام می‌شود. این آزمایشات مشخص می‌کند که شما، همسرتان یا فرزندتان ژن بعضی از اختلالات ارثی را دارید یا خیر. آزمایش ژنتیک آنقدر پیشرفت کرده است که پزشکان می‌توانند ژن‌های ناقص یا نبود بعضی ژن‌ها را تشخیص دهند. نوع آزمایش ژنتیکی که برای یک تشخیص خاص لازم است به نوع بیماری که پزشک حدس می‌زند بستگی دارد. انواع مختلفی از مایعات و بافت‌های بدن در آزمایش ژنتیک قابل استفاده هستند. برای آزمایش اسید دئوکسی‌ریبونوکلئیک (DNA)، فقط یک ذره بسیار کوچک از خون، پوست، استخوان یا سایر بافت‌های بدن کافی است.

انواع آزمایش ژنتیک

. بررسی کروموزومی: آزمایشات ژنتیکی برای تشخیص سندرم داون، تریزومی 18 یا ترنر و بیماری های امثال آن با بررسی کروموزومی قابل تشخیص می باشد.

. بررسی دی ان آ: بیماری هایی مثل هموفیلی، تالاسمی، دوشن و … که از جمله بیماری های تک ژنی محسوب می شوند با بررسی دی ان آ تشخیص داده می شوند.

مشاوره ژنتیک چیست

مشاوره ژنتیک فرآیندی است که میزان احتمال انتقال بیماری‌های ارثی شما به نوزادتان را تعیین می‌کند. مشاوره ژنتیک شامل کمک‌های حرفه‌ای و تخصصی متخصصین است که به شناسایی افراد در معرض خطر و بررسی مشکلات ژنتیکی موجود در اعضای خانواده آنها می‌پردازند و اطلاعات بدست آمده در مورد این اختلالات را تفسیر نموده و الگوهای وراثت و خطر تکرار این اختلالات را تجزیه و تحلیل می‌کنند، همچنین در مورد گزینه‌های موجود برای خانواده بحث و گفتگو می‌کنند.

آزمایش ژنتیک و ازدواج فامیلی

این روزها آزمایش ژنتیک به آزمایشی ضروری و لازم قبل از ازدواج تبدیل شده است . انجام آزمایش ژنتیک از بسیاری از بیماری های مادرزادی جلوگیری میکند و امکان تولد نوزادانی با نقص مادرزادی را به حداقل میرساند .آزمایش ژنتیک انواع مختلفی دارد که هزینه های متفاوتی دارند اما هرچقدر هم برای انجام آزمایش ژنتیک هزینه کنید بهتر از تولد نوزادی با نقص مادرزادی است .آزمایش ژنتیک برای آن که بدانیم یک فرد یا خانواده لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهند یا خیر لازم است ابتدا مورد مشاوره قرار گیرند. مشاوره ژنتیک حتما می بایست توسط پزشک متخصص ژنتیک یا پزشک آموزش دیده و دارای مجوز فعالیت مشاوره ژنتیک انجام گیرد. نکته مهم آن است که یاد آوری شود که مشاوره قبل و بعد از انجام آژمایش ژنتیک لازم است.فعالیت مشاوره به طور کلی از فعالیت آزمایشگاه جدا و مستقل است. ما در منطقه ای زندگی می کنیم که ازدواج فامیلی زیاد در آن رخ می دهد. رویدادی که یکی از عوامل مهم افزایش بیماری های ژنتیک محسوب می شود. اما همچنان می بینیم خانواده هایی با وجود مشکلات ژنتیک، دو تا سه فرزند به دنیا می آورند و هنوز نمی دانند می شود از تولد این بیماران با آزمایش ژنتیک پیشگیری کرد. فقط حدود 10 نوع آزمایش ژنتیک است که بیمه ها آنها را قبول دارند؛ در حالی که برخی آزمایش ها مانند آزمایش متابولیک حدود 5میلیون تومان هزینه دارد و خانواده ها از عهده هزینه های آن برنمی آیند. نباید به برخی آزمایش های ژنتیک به صورت مقطعی نگاه کنیم، چراکه در آن صورت گرانقیمت به نظر می رسد. در حالی که در طول عمر یک فرد انجام یک بار آزمایش ژنتیک هزینه بالایی ندارد البته برخی آزمایش های ژنتیک شناخته شده که برای ازدواج فامیلی و در موارد خاص مانند جلوگیری از تولد نوزاد با عقب ماندگی ذهنی انجام می شود، حدود 170 تا 270 هزار تومان هزینه دارد که بخش عمده ای از آن را بیمه ها پوشش می دهند. بیماری های متابولیک که در جامعه ایرانی به دلیل ازدواج فامیلی بسیار شایع هستند، به دلیل این که آزمایش های اولیه آن هزینه بالایی دارد و بیمه ها هم حمایتی نمی کنند، همچنان قربانی می گیرند. کمبود مراکز مشاوره ژنتیک در کشور ما یکی دیگر از مشکلات است. از طرفی علم ژنتیک، رشته ای جدید و نیازمند فناوری های جدید است. با وجود این، ده ها مثال وجود دارد که نشان می دهد یک فناوری که در کشوری استفاده و منسوخ شده است، هنوز در ایران استفاده می شود.

بیماری ژنتیک

ممکن است در خانواده زوجی که باهم فامیل هستند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن‌های‌شان سالم باشند یا ممکن است ژن‌های معیوب مخفی یا مغلوب داشته باشند. جنین برای تشکیل شدن 23 کروموزوم از پدر و 23 کروموزوم از مادر می‌گیرد که روی هم 46 کروموزوم می‌شود. این کروموزوم‌ها جفت‌جفت هستند، یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است. روی این کروموزوم‌ها ژن‌ها قرار گرفته‌اند. برای مثال اگر یک کروموزوم ژن ناقص و خراب داشته باشد و یکی دیگر سالم و بیماری مغلوب باشد ممکن است خودش را نشان ندهد، یعنی فرد آن ژن را دارد اما به صورت یک بیماری تظاهر نمی‌کند. اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری خود را نشان می‌دهد. حال اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد و دو نفر ازدواج فامیلی کنند احتمال اینکه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج افراد غریبه است. همچنین بیماری‌هایی که اتوزوم غالب هستند یعنی ژن‌شان غالب است، ممکن است حتی با یک ژن هم خود را نشان دهند.

آزمایش ژنتیک در طول بارداری

رای آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد، زنان باردار می‌توانند بین آمینوسنتز یا نمونه‌گیری ویلوس کوریون انتخاب کنند. آمینوسنتز تستی است که بین هفته 16 تا 18 از بارداری انجام می‌شود. دکتر سوزنی توخالی به شکم زن فرو کرده تا مقدار کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین بردارد. این مایع را می‌توان برای بررسی مشکلات ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد آزمایش کرد. وقتی خطر سزارین یا تولد زودرس وجود داشته باشد هم ممکن است برای بررسی میزان رشد ریه‌های نوزاد آمینوسنتز را انجام دهند. آمینوسنتز با خطر خفیفی از سقط‌جنین همراه است. نمونه‌گیری ویلوس کوریون (CVS) نیز معمولاً بین هفته دهم تا دوازدهم بارداری انجام می‌گیرد. دکتر بخش کوچکی از جفت جنین را برای بررسی مشکلات ژنتیکی جنین برمی‌دارد. ازآنجاکه نمونه‌گیری ویلوس کوریون آزمایشی تهاجمی است ممکن است با خطر سقط‌جنین همراه باشد.